BRCA2: genetisch verzwarende omstandigheden

Gepubliceerd op 1 reactie 3 minuten leestijd 396 x bekeken

Morgen een jaar geleden werd mijn vader verlost van het lijden. BRCA2 en dementie speelden een hoofdrol. Eergisteren kreeg ik de uitslag van mijn DNA-test.

BRCA2: van borstkanker tot prostaatkanker

De bellen gingen aanvankelijk rinkelen nadat enkele vrouwen aan vaderskant van de familie borstkanker kregen. Met name mijn zus bleek een agressieve variant te hebben waarbij diverse gemuteerde uitzaaiingen telkens voor onrust zorgden. Mijn sterke zus tart ondertussen de statistieken door het nog altijd vol te houden. Zij – en wij met haar – sleept zich van therapie naar telkens weer een nieuwe therapie.

Na een periode  van grijzend stijl haar heeft ze inmiddels donkere krullen. En daar kwam geen kapper aan te pas. Naast de emotionele achtbaan waar we telkens in terechtkomen, hebben we ons gewapend tegen een leven waar kanker een prominente plek inneemt. We laten ons er niet door leven, we leven door, gesterkt door een stevige portie zwarte humor.

Na de vrouwen (al op wat jongere leeftijd) was het de beurt aan de mannen: twee van de drie mannen uit mijn vaders gezin ontwikkelden prostaatkanker. Inmiddels is ook dit gelinkt aan het BRCA2-gen.

Mannen kúnnen ook borstkanker ontwikkelen, maar de kans is zeer klein in vergelijking tot vrouwen. Dat verandert als  een man drager is van het BRCA2-gen, maar dan nog lopen vrouwen aanzienlijk meer risico. Bij prostaatkanker is dat uiteraard anders, aangezien enkel cis-mannen een prostaat hebben. De risico’s voor BRCA2-dragers zijn dan ook hoger:

Borstkanker bij mannen is zeldzaam: ongeveer 0.1% (1 op de 1000) van de mannen zonder een genmutatie krijgen borstkanker.

Mannen die drager zijn van een BRCA1 genmutatie hebben een verhoogd risico op borstkanker, hun risico wordt geschat op minder dan 1%.

Mannen met een BRCA2 genmutatie hebben een nog iets hoger risico op borstkanker: 7%. Daarnaast hebben met name mannen met een BRCA2 mutatie ook een hogere kans dan gemiddeld op andere soorten kanker, met name alvleesklierkanker (5%) en prostaatkanker (20%). 

Bron: brca.nl
Kalm nou maar...

Gen-bepaling nuttig voor mij?

Alles overwegende – onder andere de ziektegeschiedenis van mijn vader en mijn oom – besloot ik na een consult met de arts van de afdeling Klinische Genetica dat het zinvol was. Zo’n genbepaling voeren ze alleen uit als er aanleiding toe is, én als het toegevoegde waarde heeft ‘het’ te weten. En zo geschiede.

Ik deed er laconiek over, stuur maar op per post, ik weet immers dat ik 50% kans heb. Al die tijd had ik het gevoel dat ik niet tot de club behoorde, dat ik niet net als mijn vader en zus drager was. Eergisteren bedacht ik me ineens: wat nu als het tóch zo is? Een onbestemd gevoel maakte zich van mij meester.

Een uur later zat er een brief van het Erasmus Medisch Centrum bij de post: de uitslag was binnen: ik blijk toch drager van het gen. Kinderen krijgen is geen issue meer. Ik liet me al op PSA testen sinds een aantal jaar. En nu zal er meteen verder onderzoek plaatsvinden bij verhoogd PSA (hoger dan 3.0 ng/ml).

Ik had een dag nodig om het te laten bezinken. Veel verandert er niet, buiten een hogere alertheid. Over tot de orde van de dag maar weer. Die aanleg voor dementie baart me eerlijk gezegd meer zorgen: drie van de zeven kinderen uit vaders gezin – waarvan één al op jongere leeftijd – is best veel.

Meer informatie over BRCA(2):
Borstkanker.nl
BRCA.nl
Stichting Dutch Uro-Oncology Studygroup (DUOS)

Reageren?

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

1 reactie
  • Ton de Coster
    31 mei 2020

    Maar jungske toch! Ook dat nog… Maar humor is een krachtig wapen!